Дружная семья Абазовых* живет в небольшом ауле Карачаево-Черкесии. Долгое время ни глава семейства – 65-летний Заур, ни его сестры и дети не знали, как называется недуг, от которого в семье страдали и страдают несколько поколений. Отеки случались еще у прабабушки Заура. А в 1981 году его отец умер от удушья во время отека гортани. У самого Заура руки и ноги начали отекать еще в детстве. Со временем приступы становились все «злее», к отекам рук и ног добавились отеки внутренних органов и гортани. Абдоминальные атаки стали происходить еженедельно, но в больницу он с ними не обращался – терпел. А вот с отеком гортани в критических ситуациях не раз попадал в реанимацию. Врачи предполагали разные причины, в том числе отек Квинке, но официального диагноза пациент так и не получил. Лечение в момент кризиса состояло в переливании плазмы крови и введении конских доз гормональных препаратов, которые помогали не очень, зато способствовали развитию у мужчины еще одного заболевания – сахарного диабета.

У Заура трое детей. Старшему сыну главы семейства, болезнь, по счастью, не передалась. Но дочке и младшему сыну повезло меньше…

У дочери Заура Асият приступы начались в три года. В подростковом возрасте к переферическим отекам (руки и ноги) добавились абдоминальные. В 12 лет Асият впервые попала в реанимацию. Затем стали отекать лицо, язык, гортань. Для молодой девушки это в любом случае очень непростое испытание. Добавьте к этому сложности подросткового периода и кавказский менталитет – и вы поймете, как непросто приходилось Асият. Пока отек не спадал полностью – девушка не выходила из дома, боялась, что люди станут обсуждать, а сплетен и жалости в свой адрес совсем не хотелось. Асият говорит, что все это время жила в состоянии постоянного стресса, было очень тяжело – как физически, так и морально. Абдоминальные отеки случались раза два в месяц, а руки и ноги отекали практически каждую неделю. В таких ситуациях даже одеться самой не получалось, без помощи мамы ей было бы не справиться. Любая рядовая бытовая ситуация часто становилась неразрешимой проблемой. Во время абдоминальных атак она даже несколько раз теряла сознание. А сколько раз болезнь срывала планы, заставляла отказываться от встреч с подругами, участия в семейных праздниках!

Младшему сыну Заура – Асхаду – сейчас 14 лет. Болезнь развивалась у него по тому же сценарию, что у папы и старшей сестры. Сначала отеки рук и ног, с 12 лет – отеки внутренних органов, которые мальчик переносил очень тяжело. Атаки сопровождались сильнейшими болями, рвотой. От уроков физкультуры его пришлось освободить, потому что в семье уже знали – любое физическое воздействие может спровоцировать очередной приступ.

В 2002 году Заур в очередной раз оказался в реанимации. Реаниматолог, уже хорошо знакомый с симптомами болезни своего пациента, первым предположил, что она может быть вызвана генетической поломкой организма. И предложил Зауру сдать лабораторный анализ на Ингибитор С1-эстеразы. Заур, конечно, согласился. Только где это сделать? – В Карачаево-Черкесии подобные такие обследования не проводились. Родственники, живущие в Кисловодске, разузнали, что в местном медицинском центре такая возможность есть, решено было ехать туда. И результаты анализов подтвердили версию реаниматолога – содержание С1 оказалось в разы ниже нормы. Первый шаг к диагнозу был сделан…

…Но до его официального подтверждения было еще далеко. Только в 2016 году Заур, Асият и Асхад смогли получить направление на проведение полного обследования в федеральном Институте иммунологии в Москве. Результаты этого обследования показали: у всех троих – наследственный ангионевротический отек.

Там же, в Институте иммунологии врачи рассказали Абазовым о существовании Общества пациентов с НАО. Это была хорошая новость. Столько лет они были один на один со своей непонятной болезнью, прошли через стольких врачей, которые только разводили руками и практически ничем не могли помочь. И вот оказалось, что они не одиноки, что есть люди, которые живут так же, как они, вместе пытаясь справляться с обстоятельствами, отвоевывают свое право на полноценную жизнь.

Благодаря поддержке пациентского сообщества Абазовы узнали и о существовании современных препаратов, способных купировать атаки. Действуя по разработанным ОПНАО алгоритмам, они добились назначения нужных лекарств для купирования атак. Когда Минздрав отказал им в выдаче препаратов, семье пришлось обратиться в суд. Во время всего процесса Абазовы получали юридическую и консультационную поддержку пациентской организации. В результате суд подтвердил правоту Абазовых и обязал республиканский Минздрав обеспечить пациентов с НАО современными препаратами, в том числе – для долгосрочной профилактики.

Жизнь Абазовых за последние голды очень изменилась. Асхад стал подопечным Фонда «Круг добра» (фонд поддержки детей с жизнеугрожающими и хроническими, в том числе редкими заболеваниями). Он получает препарат долгосрочной профилактики ланаделумаб (моноклональное антитело). Родственники без оговорок называют это «большим счастьем» и очень радуются за подростка. С начала приема препарата приступы у Асхада полностью прекратились. Теперь ему доступны все подростковые радости – он может без опаски играть в футбол, гонять на велосипеде, кататься на лошади (да, у Асхада есть собственная лошадь!).

Жизнь Асият тоже поменялась – по разным причинам. Ей уже 26 лет, девушка окончила медицинский колледж и вышла замуж. Она не стала скрывать свои проблемы со здоровьем, но будущего мужа это не остановило. Его семья тоже тепло приняла девушку. Сейчас Асият в декретном отпуске, она стала мамой двоих детей. Беременности протекали непросто, сопровождались частыми отеками. К счастью, близкие ее очень поддерживали. Сейчас дочке уже четыре года, сыночку – два. К сожалению, у девочки прошлой осенью случились первые проявления наследственной болезни. У сына диагноз не подтвердился.

Лекарства Асият получает, но не регулярно. Последний раз она получала препараты для купирования отеков летом 2022 года, и вот уже полгода – ничего. Заур тоже на несколько месяцев оставался без нужных лекарственных средств. Но недавно ему выдали и препараты для купирования отеков, и ланаделумаб. Асият, с помощью пациентской организации тоже добившаяся права на обеспечение препаратом долгосрочной профилактики, должна получить первую доза лекарства в ближайшее время.

В общем-то, историю семьи Абазовых можно считать во многих смыслах оптимистичной. Проживая далеко от крупных медицинских центров, не имея возможности обратиться за помощью к квалифицированным специалистам в своем регионе, они все же сделали необходимые обследования, успешно прошли все бюрократические этапы и отстояли свое право на необходимые препараты, а значит – и на нормальную жизнь. Но поставить точку в этой истории никак не получается. Во-первых, пациенты очень зависят от поставок лекарственных средств, а схема обеспечения пациентов с НАО нужными лекарствами в регионе явно выстроена не слишком эффективно. А во-вторых, в семье Абазовых есть и другие родственники со схожими симптомами. Две сестры Заура тоже страдают от отеков, но их диагнозы до сих пор не подтверждены официально. Не мешало бы пройти скрининг и младшему поколению всей большой семьи. Это необходимо, чтобы не подвергать напрасному риску ни взрослых, ни детей. Мы желаем всем Абазовым благополучной, безопасной жизни – без боли, без реанимаций и без отеков.

* Все фамилии и имена пациентов изменены