С 4 по 7 мая 2023 года в Будапеште (Венгрия) состоялась 13-я встреча экспертов рабочей группы по вопросам дефицита С1-ингибитора и ангиоотека - 13th C1-inhibitor Deficiency & Angioedema Workshop

В результате ограничений, связанных с пандемией, последняя подобная встреча экспертов была в мае 2019 года (ранее подобные встречи проходили каждые два года). Вынужденный необычно долгий перерыв повлек за собой необходимость актуализации данных работы научного мирового сообщества за четырехлетний период. В течение этого периода были описаны новые патогенетические механизмы ангиоотека, генетические причины развития такого состояния, а также новые терапевтические опции. Всё это привело к необходимости пересмотра классификации для персонифицированного подхода к пациенту с ангиоотеком.

В связи с этим, одним из ключевых моментов было представление Avner Reshef новой классификации наследственного ангиоотека, а также обновление терминологии, касающейся этой темы. Название нового документа 2021-2023 - DANCE (definition, acronyms, nomenclature, and classification of AE – определение, акронимы, номенклатура и классификация ангиоотека). В работе над согласительным документом приняли участие 92 эксперта из 35 стран. Дебаты и несколько раундов голосования заняли более 16 месяцев (июнь 2021- ноябрь 2022). В настоящий момент документ готовится к печати.

Новая классификация включает 5 подтипов ангиоотека, в зависимости от патогенеза его развития: в результате нарушения работы тучных клеток, брадикинина, нарушения эндотелия сосудов, лекарственно-индуцированные и неясной этиологии. Предлагаемые три первые выделены в эндотипы, объединяющие клинический фенотип с патофизиологическими механизмами и причинно значимыми мутациями.

В рамках церемонии открытия научной встречи были представлены две лекции от ведущих специалистов в области лабораторных и клинических исследований НАО – Vladimir Leksa и Konrad Bork. В течение последующих трех рабочих дней ведущими учеными и врачами в области наследственного ангионевротического отека было представлено 50 очных и 50 постерных докладов. Обсуждались вопросы патофизиологии и определения уровня брадикинина у человека и на мышиных моделях, различные подходы к диагностике, в том числе, и генетической, для подтверждения генеза ангиоотека, а также проблемы лечения и профилактики. В частности, отмечено, что базовый уровень брадикинина у пациентов с НАО, находящихся на длительной профилактической терапии, близок к нормальному.

Отдельные встречи были посвящены спорным вопросам двух международных консенсусов – консенсус по ведению беременности и консенсус по генетической диагностике при ведении пациентов с НАО – в рамках которых проходило голосование с подсчетом голосов по каждому из утверждений в документе. Далее результаты голосований будут разосланы участникам до окончательного утверждения каждого из консенсусов.

Были представлены результаты, в том числе, и предварительные, нескольких клинических исследований по эффективности и безопасности использования препаратов для лечения и профилактики НАО. В этой сфере медицинских исследований нельзя не отметить работ по генной терапии ангиоотека с использованием технологии CRISPR. Были представлены результаты 1/2 фазы исследования NTLA-2002, в процессе которого изучалась эффективность и безопасность таргетного редактирования гена KLKB1 в печени человека. Целью было выявление одной дозы для пожизненного контроля атак при НАО. Промежуточные результаты показали снижение общего уровня калликреина в плазме и достоверное снижение атак.