Порядок действий пациента:
Всем пациентам-пробандам с подозрением на НАО рекомендуется проведение двукратного исследования уровня C1-ингибитора в крови и функциональной активности C1-ингибитора в крови или исследования уровня C1-ингибитора в крови и функциональной активности C1-ингибитора в крови в сочетании с проведением молекулярно-генетического исследования мутаций в гене SERPING1 в крови методами секвенирования и количественной MLPA для подтверждения диагноза НАО I или II типа.
Всем родственникам (в особенности детям) пациента с НАО I и II типов (даже при отсутствии клинических проявлений заболевания) рекомендовано проведение скринингового обследования: исследование уровня С1-ингибитора в крови и исследование функциональной активности С1-ингибитора в крови и/или поиск ранее выявленной причинно-значимой мутации в гене SERPING1 у пробанда молекулярно-генетическими методами (для НАО I и II типов) с целью своевременной диагностики НАО.
Данные действия необходимы для того, чтобы убедиться в том, что медицинская организация подала документы в орган здравоохранения Вашего региона для внесения сведений о пациенте в региональный регистр пациентов с НАО (в течение 5 дней с момента верификации диагноза).
амбулаторное - по месту жительства; плановое – по направлению в медицинские организации региона(ов), имеющие в наличии препараты.
Мне установили диагноз НАО, каковы мои дальнейшие действия?
1. амбулаторное - по месту жительства;
2. плановое - по направлению в медицинские организации региона (регионов), имеющие в наличии препараты, необходимые для лечения): посещение лечащего врача за рецептом на лекарственные препараты, отпускаемые бесплатно (для этого необходимо на руках иметь заключение о подтверждении диагноза НАО).
В случае отказа в выдаче препаратов/выписке рецепта (по любой причине) - необходимо написать жалобу на имя руководителя ЛПУ, выписывающего рецепты/аптечного пункта/в Прокуратуру.
Образец обращения Вы можете скачать здесь
при отсутствии у пациента медицинских показаний;
на незарегистрированные лекарственные препараты;
на лекарственные препараты, которые в соответствии с инструкцией по медицинскому применению предназначены для применения только в медицинских организациях;
на наркотические средства и психотропные вещества, внесенные в список II Перечня, зарегистрированные в качестве лекарственных препаратов, в целях применения для лечения наркомании».
Во всех остальных случаях гражданам отказать в выдаче рецепта не могут.