Диагностика НАО

Медико-генетический научный центр — ведущее российское научное учреждение, занимающееся медицинской генетикой. Основные научные направления деятельности МГНЦ включают диагностику, профилактику и лечение наследственных заболеваний человека.

Наиболее специфичным клинико-лабораторным тестом для диагностики НАО является биохимическое исследование концентрации и функциональной активности ингибитора компонента С1 системы комплемента (С1-ингибитора). Выявление изменений в биохимических показателях крови наблюдается в 89- 92% случаев НАО и позволяет диагностировать НАО типа I со сниженной концентрацией сывороточного С1-ингибитора и тип II со сниженной активностью при нормальной концентрации С1-ингибитора. В 8-11% случаев выявляется III тип НАО с нормальными показателями сывороточного С1-ингибитора.

Молекулярно-генетический анализ НАО на сегодняшний день позволяет выявлять до 91% случаев НАО как I и II типа, так и III типа с точным определением молекулярной причины заболевания и проводится с целью подтверждающей, дифференциальной, досимптомной и пренатальной диагностики НАО.

информация о диагностике НАО

med-gen.ru/medservices/its-important/programma-genotipirovaniya-bolnykh-nasledstvennym-angionevroticheskim-otekom-nao/

http://www.med-gen.ru/docs/nao.pdf – Программа генотипирования больных Наследственным ангионевротическим отеком (НАО)