НАО

Наследственный ангионевротический отек.

Наследственный ангионевротический отек (НАО) – это очень редкое, но потенциально опасное для жизни генетическое заболевание иммунной системы (иммунодефицит). Частота встречаемости НАО варьирует от 1 на 10000 до 1 на 50000 человек.

Клинические проявления

Проявляется болезнь в виде рецидивирующих отеков различной локализации: конечностей, туловища, лица, дыхательных путей, внутренних органов. Отек со стороны дыхательных путей особенно опасен и может привести к смерти от удушья. Отеки внутренних органов могут проявляться приступообразными болями в животе, тошнотой и рвотой.

Внешне такие отеки могут быть похожи на ангионевротические отеки аллергического генеза, которые встречаются довольно часто. Однако характерными признаками Наследственного Ангионевротического Отека являются отсутствие зуда и покраснения, которые встречаются при аллергии, чувство распирания, боль в области отека. Крайне важно, что при попытке лечения НАО антигистаминными препаратами и глюкокортикостероидами терапевтического эффекта не наступает.

Появление отеков может быть спровоцировано травмой (иногда даже незначительным ударом), стрессом, инфекционным процессом и другими факторами. Однако во многих случаях провоцирующий фактор выявить не удается.

Длительность приступа обычно составляет от 1 до 5 дней, то есть в течение такого времени отек может сохраняться. У разных пациентов частота приступов варьирует от 1-2 раз в год до еженедельных.

Патогенез

У большинства пациентов с НАО проблемы возникают из-за врожденного дефекта в гене SERPING1 (или C1NH), который контролирует белок крови C1-ингибитор. C1-ингибитор относится к группе белков врожденного иммунитета, так называемой, системе комплемента.
Дефект в гене SERPING1 приводит к недостаточному количеству или недостаточной активности ингибитора С1. В норме, C1-ингибитор регулирует выработку брадикинина, который играет важную роль в контроле проницаемости кровеносных сосудов (в ответ на повреждение или инфекцию). Если С1-ингибитор не функционирует должным образом или, если его концентрация недостаточна, брадикинин высвобождается чрезмерно, что и приводит к местному отеку.

Диагностика

Для того, чтобы поставить диагноз НАО, необходимо:
* Определение в крови сниженного количества С1-ингибитора
* Определение в крови сниженной функции С1-ингибитора
* Проведение молекулярно-генетического исследования для выявления мутации в генах SERPING1 или FXII

Определение типа HАО

Существуют три основных типа HАО:
* Тип I: Количественный дефицит С1-ингибитора. Около 85% людей с HАО имеют тип I, что делает его наиболее распространенным.
* Тип II: Функциональный дефицит С1-ингибитора, при котором количественное значение его не изменено, однако С1 ингибитор не выполняет своей функции. Около 15% людей с HАО имеют тип II.
* Тип III: При этом типе НАО результаты лабораторных тестов являются нормальными, но у человека развивается вся клиническая картина НАО. При этом типе НАО в 25% случаев дефект локализован в гене XII фактора свертывания крови (FXII). В некоторых случаях определить генетический дефект не представляется возможным.

Это наследственное заболевание

НАО является наследственным заболеванием, как и следует из названия. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Т.е. вероятность рождения ребенка с НАО в семье, где болен один из родителей, равна 50%.
Отсутствие семейной истории не исключает вероятность наличия данного заболевания. Известно, что около 20% случаев заболевания происходит в результате спонтанной мутации в гене С1-ингибитора в период внутриутробного развития плода.

Когда заподозрить НАО

* Семейная история - другие члены семьи имели схожие симптомы
* Повторяющиеся эпизоды отеков в анамнезе продолжительностью более 24 часов и не реагирующие на антигистаминные и кортикостероидные препараты
* Рецидивирующие необъяснимые боли в животе

Выявление потенциальных триггеров

Приступы могут начаться внезапно, без видимой причины. Однако, большинство пациентов жалуются на «предвестники». Данные симптомы включают в себя внезапные изменения настроения, раздражительность, агрессивность, тревожность, усталость, покалывание кожи, где начнется отек. Необходимо научиться распознавать Ваши предвестники, чтобы Вы могли принять соответствующие меры до возникновения опасной ситуации!

Симптомы, которые указывают на неотложную ситуацию

* Отек в области шеи может блокировать дыхательные пути и поэтому опасен для жизни; такие приступы требуют немедленной экстренной медицинской помощи. Некоторые из симптомов отека шеи могут включать в себя осиплость голоса или ларингит, затруднение при глотании, отечность языка. В данной ситуации необходимо вызывать «скорую помощь»!

Несмотря на редкость, НАО представляет серьезную проблему в практической медицине, в связи с тяжестью обострений и вероятностью развития тяжелых осложнений, которые в некоторых случаях приводят к летальному исходу.

Напишите нам



© Все права защищены, 2016