Об организации / Пациентам / Всё о НАО
Воскресенье, 09 декабря 2018

НАО


Наследственный ангионевротический отек – тяжелое, угрожающее жизни генетическое заболевание. НАО входит в перечень редких орфанных заболеваний (термином «орфанные» принято объединять довольно большую - около 8 тысяч - группу болезней, встречающихся крайне редко: один случай на 10 тысяч населения, а то и реже).

Заболевание проявляется отеками различной локализации: кожи лица, шеи, туловища, конечностей, внутренних органов и гортани. Отек может распространяться на верхние дыхательные пути вплоть до асфиксии. Поводом для отека может стать стресс, инфекция или небольшой ушиб, но нередко он появляется и без видимых причин. Отек может длиться несколько минут, но чаще всего он держится несколько суток. Применяемые при аллергических отеках средства – антигистаминные препараты или преднизолон – при НАО оказываются бессильны.

«История болезни». У НАО довольно короткая «официальная» история. До конца 19 века ангионевротический отек вообще не классифицировался как уникальная болезнь. В 1882 году немецкий врач Ирениус Квинке впервые описал симптомы болезни, которые наблюдал у своих пациентов, основным проявлением которой были отеки лица и конечностей. «Новое» заболевание получило название по имени врача – отек Квинке. Спустя несколько лет, в 1886 году канадский доктор Уильям Ослер по результатам собственных наблюдений за семьями, страдавшими одной и той же формой течения болезни, сделал вывод, что в отдельных случаях природа отеков носит наследственный характер и впервые применил диагноз «Наследственный ангионевротический отек». Причина развития болезни – генетический дефицит ингибитора С1 - была выявлена лишь спустя несколько десятилетий, в 1963 году. С тех пор было сделано еще несколько важных научных открытий в области изучения заболевания, появились лекарства, позволяющие купировать отеки. Сейчас проходит клинические испытание препарат нового поколения, на который медики и пациенты возлагают большие надежды – предположительно, его действие будет длиться около трех недель (отеки в большинстве случаев возникают один-два раза в неделю).

НАО в России. Существует мировая статистика, согласно которой НАО выявляется в пропорции 1 заболевший на 50 тысяч населения. В России выявленных пациентов в разы меньше. По очень приблизительным подсчетам в нашей стране их должно быть около 3000 человек. Но по данным на 2017 год в российский регистр внесены данные только 282 пациентов с диагнозом НАО, в том числе – 43 детей. Низкая выявляемость заболевания связана с проблемами диагностики. В крупных городах есть хорошие диагностические центры и опытные врачи. Но во многих региональных медицинских учреждениях дело обстоит гораздо хуже. До окончательной постановки диагноза медики чаще всего определяют у пациентов астму, аллергию, ревматологические заболевания и другие болезни. О заболевании плохо осведомлены и общество в целом, и даже многие врачи, поэтому на постановку настоящего диагноза в среднем в России уходит около 8,5 лет, и все это время пациенты не получают адекватной лекарственной терапии, не обладают полной информацией об этом заболевании. При этом назначение неадекватной терапии повышает риск смертности среди пациентов с НАО. Около 25% россиян с диагнозом НАО умирают от отека гортани в возрасте до 30 лет.

В России на сегодняшний день рекомендованы к применению два патогенетических препарата: шприц-ручка Icatibant, с помощью которой пациент в экстремальной ситуации может самостоятельно (после специального обучения) ввести лекарство подкожно, и Berinert, который применяется внутривенно, в стационаре.

Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» предоставляет людям с НАО право получать препараты бесплатно, существуют специальные постановления и приказы, на основании которых больные должны ими обеспечиваться. Но в реальности этот закон выполняется не во всех субъектах РФ. Пациентам приходится добиваться положенного лекарственного обеспечения. К сожалению, во многих регионах люди до сих пор не получают нужных лекарств.

Организации пациентов с НАО в мире. С развитием цифровых технологий пациенты с НАО получили возможность обмениваться опытом, делиться приобретенными знаниями. Для носителей заболевания стало очевидно, что самый продуктивный путь к улучшению качества жизни – консолидация. С начала 2000-х годов во многих странах стали появляться локальные организации, объединяющие больных с диагнозом НАО - для обеспечения взаимной поддержки и информирования о новых методах борьбы с болезнью. Сейчас в мире насчитывается 63 таких организации. На постсоветском пространстве подобные группы действуют в четырех государствах - в Российской Федерации, Республике Беларусь, Республике Казахстан и Украине.

Сегодня локальные организации пациентов с НАО объединяет HAEi - Международная организация пациентов с наследственными ангиодистрофиями (Hereditary Angioedema, HAE). В 2004 году в Палермо (Италия) состоялась первая встреча пациентов-представителей разных стран мира и врачей-экспертов в области НАО, на которой и решено было создать организацию, способную консолидировать больных, не зависимо от места их проживания. На сайте организации сегодня аккумулируется вся информация по современным методам терапии и ситуации с правами пациентов с НАО, живущих в разных государствах мира (http://haei.org).


НАО - Всё о НАО

Фото отеков - Всё о НАО

Наследственный ангионевротический отек - Всё о НАО

© 2017-2019 МОО «ОБЩЕСТВО ПАЦИЕНТОВ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ АНГИОНЕВРОТИЧЕСКИМ ОТЕКОМ»

Контактная информация
Адрес: 117393, г. Москва, ул. Академика Пилюгина, дом 4, офис 330.
Email: opnao.ru@gmail.com

Форма обратной связи
Посмотреть на карте