Об организации / Новости
Среда, 26 сентября 2018

На конференции в Томске обсудили проблемы орфанных заболеваний


19 сентября 2018 года в Медико-генетическом центре г. Томска состоялась научно-практическая конференция «Орфанные болезни в практике врачей различных специальностей». Одними из ключевых тем обсуждения стали проблемы диагностики, лечения и профилактики пациентов с наследственным ангионевротическим отеком (НАО).

Организаторами мероприятия выступили: Томский исследовательский медицинский центр РАН, НИИ медицинской генетики, Медико-генетический центр, Российское общество медицинских генетиков, Ассоциация врачей-генетиков и Департамент здравоохранения Томской области, Межрегиональная общественная организация «Общество пациентов с наследственным ангионевротическим отеком» (МОО «ОПНАО»).

В конференции приняли участие врачи общей практики и узкие специалисты из медицинских учреждений Сибири, а также члены МОО «ОПНАО». Гостями конференции стали представители врачебного сообщества из Санкт-Петербурга, Казани, Кемерово, Новосибирска, Омска, Хабаровска, Иркутска, Якутска, Томска и Москвы. Врачи, ученые и представители здравоохранительных организаций обсудили новые направления в лечении и диагностике ряда орфанных заболеваний. В рамках мероприятия прошла панельная дискуссия «Редкие болезни от начала заболевания до диагноза и лечения», состоялся круглый стол с участием руководителей региональных медико- генетических служб, где обсуждались вопросы профессионального стандарта врача- генетика. Также в ходе конференции прошло секционное заседание, на котором главной темой стало построение современной системы психолого-педагогической помощи детям с редкими заболеваниями и их родителям.

Самый крупный секционный блок конференции был посвящен проблемам диагностики и лечения наследственного ангионевротического отека. Большой интерес у участников вызвало выступление врача-генетика Людмилы Назаренко (Медико- генетический центр НИИ медицинской генетики, г. Томск), посвященное природе заболевания – «Генетика наследственного ангионевротического отека». Представитель организации МОО «Общество пациентов с наследственным ангионевротическим отеком» Денис Безбожный рассказал о направлениях деятельности организации и проблемах с лекарственным обеспечением пациентов с НАО в разных регионах страны, а также познакомил участников конференции с результатами социологического исследования, основанного на опросах участников II Научно- практической конференции «Наследственный ангионевротический отек. Жизнь без страха», состоявшейся в Москве в июне 2018 года.

Респондентам было предложено ответить на ряд вопросов, касающихся диагностики, симптоматики, лечения заболевания, лекарственного обеспечения пациентов. После обработки полученных результатов можно подвести некоторые итоги. В частности, опрос показал, что средний возраст проявления первых симптомов (периферические отеки, абдоминальные атаки, отеки рук, ног) заболевания – 10,2 лет. При этом возраст, в котором диагностируется НАО, колеблется от 7 до 55 лет (средняя длительность срока на постановку диагноза – 27 лет). В 52% случаев диагноз был установлен Институтом иммунологии, в 17% - ФНКЦ им. Д. Рогачева. Почти у трети пациентов - 31% - диагноз был поставлен в лечебных учреждениях по месту жительства. Тем не менее, большое число пациентов - 38% - утверждают, что в регионах, где они проживают, врачи не владеют информацией о НАО. По мнению еще 38% опрошенных, медики обладают необходимыми знаниями о заболевании, а 24% полагают, что местные доктора недостаточно информированы. Нередко такая неосведомленность приводит к печальным последствиям - 31,8% пациентов понапрасну подвергались хирургическому вмешательству во время абдоминальных приступов (отеков).

Председатель отделения МОО «ОПНАО» по Московской области Юлия Файкова, познакомившая участников со своей пациентской историей, отметила, что ее рассказ вызвал живой отклик у врачей: «Многие медики до этой конференции вообще не знали о нашем заболевании. К представителям ОПНАО было очень много вопросов – врачей интересовало буквально все - проявления болезни, схемы лечения, способы снятия приступов, правовые нюансы. Я в своем выступлении коснулась еще и психологической составляющей, напомнила о том, как важно правильно вести себя с пациентом, как значимы для человека занятия с психологом. Думаю, для участников эта информация была очень значима».

Юрист, к.ю.н. Илья Ушанков, специализирующийся на проблемах пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями, рассказал врачам о положении с лекарственным обеспечением людей с диагнозом НАО в разных регионах страны и о формах правового сопровождения пациентов: «В выступлении я постарался озвучить проблемы, с которыми нам приходится сталкиваться. Поскольку на конференции присутствовали врачи-генетики и аллергологи-иммунологи, я обозначил круг вопросов, решение которых зависит, в том числе, и от самих медиков. Например, мы часто сталкиваемся с неправильно оформленной медицинской документацией, нечеткими формулировками во врачебных выписках, которые пациенты получают на руки - некорректно написаны наименования лекарственных препаратов, количественная потребность и необходимая дозировка. Также обратил внимание врачей на то, что МОО «ОПНАО» поддерживает использование двух препаратов – Ингибитор C1-эстеразы в условиях стационара и Икатибант, который можно применять в домашних условиях. Причем самостоятельно Икатибант используют только после соответствующего обучения технике подкожного введения препарата.

Но на сегодняшний день нет единого механизма подтверждения прохождения такого обучения. Что это должно быть – справка, медицинская выписка, дневник, подтверждающий прохождение курса? Пока эта процедура нигде не прописана. А без этих документов отстоять право в суде на получение необходимого препарата довольно сложно». Оценивая участие представителей ОПНАО в мероприятии, Илья Владимирович отметил: «У конференции в Томске была мощная информационная составляющая. Мы очень признательны организаторам конференции, в первую очередь - Людмиле Павловне Назаренко, которая является одним из основателей сибирской школы генетики. Людмила Павловна многое делает для поддержки больных с диагнозом НАО».

Председатель Правления МОО «Общество пациентов с наследственным ангионевротическим отеком» Елена Безбожная также считает участие представителей ОПНАО в научно-практической конференции позитивным опытом: «Это отличная возможность для широкого круга врачей получить информацию о природе НАО, методах диагностики, способах лечения и профилактики – причем не только от коллег, специализирующихся на лечении заболевания, но и «из первых уст», от самих пациентов – представителей МОО «ОПНАО», принявших участие в мероприятии».


Нозология есть – официального статуса нет - Новости

Санкт-Петербург: Уроки жизни в Школе пациентов с НАО - Новости

В Оружейной палате открылась выставка «Мир глазами «редкого» ребенка» - Новости

Если лекарств не хватает… - Новости

Школа пациентов с НАО для жителей юга России - Новости

Общество пациентов с НАО провело семинар для педагогов - Новости

В Варшаве состоялась конференция пациентов с НАО из Центральной и Восточной Европы - Новости

Проект маршрутизации пациентов с НАО проходит экспертизу - Новости

На конференции в Томске обсудили проблемы орфанных заболеваний - Новости

Общество пациентов с НАО представило итоги социального опроса - Новости

В Москве состоялась II Научно-практическая конференция «Наследственный ангионевротический отек. Жизнь без страха» - Новости

В Ставрополе состоялась конференция для врачей и выездная Школа пациентов - Новости

В Вене состоялся Всемирный конгресс пациентовс НАО - Новости

16 мая – Международный день НАО - Новости

Школа пациентов с НАО снова собрала петербуржцев - Новости

Нижегородский суд признал право пациентки с НАО на лекарственное обеспечение - Новости

Январский вебинар: последствия лекарственной «миграции пациентов» и обмен опытом - Новости

Выездная Школа пациентов с НАО состоялась в Томске - Новости

В Москве прошел VIII Всероссийский конгресс пациентов - Новости

Участники вебинара обсудили пробелы законодательства - Новости

Уроки Школы пациентов с НАО для жителей Подмосковья - Новости

В онлайн-школе “Право на жизнь” состоялся правовой вебинар - Новости

На первые уроки Школы пациентов пригласили санкт-петербуржцев - Новости

Интервью с председателем правления МОО «ОПНАО» - Новости

«Google, у меня отеки – что со мной не так?» - Новости

«Наследственный ангионевротический отек. Жизнь без страха!» - Новости

«Наследственный ангионевротический отек. Жизнь без страха!» - Новости

© 2017-2019 МОО «ОБЩЕСТВО ПАЦИЕНТОВ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ АНГИОНЕВРОТИЧЕСКИМ ОТЕКОМ»

Контактная информация
Адрес: 117393, г. Москва, ул. Академика Пилюгина, дом 4, офис 330.
Email: opnao.ru@gmail.com

Форма обратной связи
Посмотреть на карте